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Nat Biotechnol:科學家提出了一種檢測癌症突變的新型黃金標準
[ 來源:轉載自網絡   發布日期:2021-09-14 10:20:13  責任編輯:  瀏覽次 ]


精準腫瘤學的臨床應用需要準確的檢驗,從而區分真正的癌症特異性突變和新一代測序技術(NGS)的每一步所引入的錯誤,然而截止到目前為止,還沒有一項批量測序研究能夠解決跨位點重複性的影響效應,也沒有解決影響突變識別的生物學、技術和計算因素。

近日,一篇發表在國際雜誌Nature Biotechnology上題為“Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing”的研究報告中,來自美國FDA等機構的科學家們通過研究利用基因組病理學知識識別出了一種檢測癌症突變的新黃金標準。

研究者Sulev Koks教授表示,我們的研究旨在理解為何在檢測癌症時,不同實驗室之間的基因組檢測結果的重現性一直很低,我們發現,諸如樣本和文庫製備、不同的測序技術以及生物信息學工具等因素實際上會影響基因組分析技術的可重複性和其性能。如今研究人員通過研究製定了一套建議和標準來闡明如何改善在臨床實踐中提高腫瘤突變檢測的可重複性和精確性。

突變檢測的所有階段都是相互依存的,而且這種依存關係非常複雜,目前並沒有一種方法能夠檢測癌變腫瘤的突變,比如,檢測癌症突變所需的DNA測序量會根據腫瘤內容的多少而變化。每個人都是不一樣的,其應該得到不同的對待,而本文研究則為研究人員提供了一種新型工具來改善癌症患者的精準醫學療法。 

綜上,本文研究結果表明,考慮到文庫製備步驟、腫瘤含量、讀數覆蓋率和生物信息學過程的同時,研究人員還推薦了一種可操作的方法,旨在改善新一代測序技術在檢測癌症突變過程中的可重複性和準確性。

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